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懷疑唐氏綜合癥一定要做有創檢查嗎

发布时间:2019-06-06 22:55:32

  据了解唐氏综合征在普通人群中发生率大概是1/800,随着孕妇年龄的增加,发生率呈曲线性增加。比如:40岁-45岁的孕妇可以增加到1/50,甚至更高。整体来看,即使是1/800的发生率,一旦漏诊,对于孕妇、家庭和社会都是很大的负担。因此建议各位孕妈妈做好产前筛查和诊断,限度的减少这一类严重的出生缺陷。

  广州医科大学附属第三医院产科陈敏主任医师表示,有创检查是判断染色体是否异常的金标准,也就是检查是否患有唐氏综合征的金标准。而无创DNA检测准确率高达99%,但还是存在一定的漏诊率,误诊率。

  因此如果早孕期血清血篩查、中孕期血清血篩查、無創DNA檢測、有創產前診斷,其中有一項檢測有異常,建議做下一步檢測,終是有創產前診斷。

  专家简介:

  陈敏,广医三院产前诊断和医学中心主任。香港大学医学院妇产科胎儿医学和产前诊断专科博士学位,擅长:胎儿医学、产前诊断、遗传咨询、胎儿先天畸形、胎儿染色体异常、地中海贫血、高危妊娠等超声、生化和基因筛查。

  怀疑唐氏综合症!一定要做有创检查吗?(图)

  过去没有现在这么先进的检查手段,只能选择早孕期的绒毛穿刺、16周后的羊水穿刺或者晚孕期的抽脐带血去检查染色体是否异常。但以上这些方法都有一定的流产风险,绒毛抽取的流产风险,90年代有1/100的风险,现在又1/500的风险。而羊水抽取的流产风险,以前有1/200的风险,现在有1/1000的风险。脐带血穿刺的流产风险大约有1/500。

  因此现在的无创DNA筛查很受孕妈妈的欢迎,一方面避免了流产风险,另一方面准确率高。但在这里提醒各位孕妈妈,如果胎儿患唐氏综合征的风险非常高的时候,还是要做有创检查进行确诊的。因为无创DNA存在一定的误诊率。

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